白山双样本-实体瘤组织BRCA1/2+HRD基因检测

通过组织与血液双样本，检测肿瘤相关遗传基因，帮助了解遗传风险与治疗指导。

适用人群

• 有卵巢癌、乳腺癌、胰腺癌或前列腺癌家族史，希望评估自身遗传风险的人士。
• 已确诊相关肿瘤，正在白山寻求治疗，希望了解是否有针对性的靶向或治疗方案。
• 夫妻一方有明确的肿瘤遗传家族史，在生育前希望进行遗传咨询与生育规划。
• 已完成肿瘤治疗，希望进行遗传风险评估，并为家族成员的健康管理提供参考。
• 健康意识较强，希望通过基因检测了解自身潜在的遗传性肿瘤风险，并采取早期预防措施。
• 直系亲属中已有成员检测出相关基因突变，建议其他家庭成员在白山进行筛查。

检测内容

这项检测如同一份针对特定遗传信息的深度‘体检报告’。它主要检测与多种实体肿瘤（如卵巢癌、乳腺癌等）发生发展密切相关的两个重要基因——BRCA1和BRCA2，以及一个被称为‘同源重组修复缺陷’（HRD）的状态。简单来说，BRCA基因像细胞里的‘维修工’，负责修复DNA损伤；如果它们出现‘故障’（即突变），细胞修复能力下降，可能导致肿瘤发生。HRD则描述了细胞失去高效修复DNA双链断裂能力的一种状态，常与BRCA基因功能缺失相关。检测能帮助发现您是否携带这些遗传性基因改变，评估您个人及家族成员的潜在遗传风险。特别对于已患病者，其结果可为临床用药选择提供重要参考。它主要针对特定基因，无法覆盖所有肿瘤风险，且检测结果需要专业人士结合您的个人及家族史综合解读。

检测流程

检测过程便捷。它需要同时采集两份样本：一份是您的肿瘤组织样本（通常取自您之前手术或活检的病理蜡块或切片），另一份是您的静脉血（约10毫升，用于提取白细胞作为对照）。抽血前无需空腹。采样过程本身快速，组织样本由检测机构与您存有样本的病理科协调获取，抽血过程仅需几分钟，可能会有轻微的短暂针刺感。您可以在白山合作的采样点完成抽血，或选择由检测机构安排的护士上门服务；组织样本则授权检测机构代为协调调取。

准确性说明

本项目采用成熟可靠的测序技术，对目标基因区域的检测具有高度的准确性，能够有效识别已知和未知的相关基因变异。检测在获得您授权的实验室环境中进行，严格遵守操作规范，确保样本信息安全与个人隐私。检测报告会详细列出发现的基因变异及其解读。需要了解的是，基因检测结果是基于当前科学认知的解读，存在因技术局限或科学认知发展而更新的可能。如果检测结果发现意义未明的变异，或您的个人情况特殊，我们的遗传咨询顾问会建议进行进一步的评估或家庭成员的验证检测。

详细流程

1. 咨询预约：通过电话或线上平台联系白山的服务顾问，初步了解项目详情。
2. 信息收集与签署同意书：顾问协助您填写个人信息及病史，并在线签署检测知情同意书。
3. 样本采集与协调：您前往白山指定地点采集血液样本，同时授权我们协调获取您的组织样本。
4. 样本寄送与接收：所有样本统一冷链寄送至中心实验室，物流状态可追踪。
5. 实验室检测与生信分析：样本经处理，进行基因测序与专业生物信息学数据分析。
6. 报告解读与生成：由专业团队分析数据，生成包含检测结果与初步解读的正式报告。
7. 报告交付：检测完成后约10-14个工作日，电子版报告发送至您预留的邮箱。
8. 报告咨询（可选）：您可预约白山的遗传咨询顾问，对报告进行一对一的详细解读。

• 检测为自费项目，价格为5400元，不支持医保报销。
• 检测前请充分了解检测目的、意义及局限性，并签署知情同意书。
• 请确保提供的个人健康信息及家族史信息尽可能准确、完整。
• 协调调取组织病理样本前，需您本人签署授权文件。
• 收到电子报告后，建议在专业人士指导下解读，结果仅供参考。
• 检测结果可能对您及家庭成员有影响，请妥善保管并考虑告知相关亲属。
• 请通过官方指定渠道进行检测，谨防不实信息。
• 检测结果属于个人隐私信息，我们将严格保密。